mtDNA [curato da enrico fabrini]

mtDNA nasce dall’esigenza di specializzare e personalizzare l'approccio bioinformatico nello studio del DNA mitocondriale, con un occhio di riguardo al segmento d-loop.
Come sempre esistono ottimi prodotti software che risolvono moltissime problematiche, ma non possono, proprio per la loro non specificità, supportare in un unico passaggio tutto l'iter elaborativo.
mtDNA ha lo scopo di velocizzare alcuni passaggi sinora delegati a più programmi in sequenza se non addirittura ad un approccio manuale.
Le funzionalità di mtDNA sono attualmente volte a normalizzare i dati in possesso dei ricercatori.
Tali dati provengono da:

• 1 - file prodotti dal sequenziatore in formato ABI o SCF
  
• 2 - file in formato FASTA
  
• 3 - tabelle personali e non
  

Questi dati possono essere normalizzati in file con formato FASTA o Arlequin compatibile.
Le tabelle, create da risultati di laboratorio interni od esterni, costruite secondo il formato descritto di seguito possono essere sottoposte ad un controllo di mutazioni su una lista di posizioni scelta.

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• Ultimo (26 ottobre 2008) (Nuova tabella Aplotipi e versione multilingua)
• precedente (20 settembre 2005)

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• Funzioni
• Formato tabella
• Formato files
• Sottocartelle

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Funzioni

CONTROLLO MUTAZIONI
Richiede il nome del file contenente la sequenza da controllare sia per il formato FASTA che per il formato Arlequin compatibile e confronta quest'ultima con quella di riferimento (CRS) solo per le posizioni presenti nel campo 'lista posizioni mutazione'.
Al termine dell'operazione visualizza una porzione del file di log e l'indicazione della cartella e del nome del file in formato html approntato.
NORMALIZZA TABELLA
Richiede la tipologia di normalizzazione (FASTA o Arlequin compatibile) e il nome del file contenente la sequenza da normalizzare.
Tale sequenza DEVE avere il formato definito come 'tabella A' e specificato nella funzione Visualizza - formato tabella da normalizzare.
Al termine dell'operazione visualizza l'indicazione della cartella e del nome del file normalizzato.
CONVERTI IN TABELLA
Richiede la tipologia di normalizzazione (FASTA o Arlequin compatibile) e il nome del file contenente la sequenza da convertire.
Il formato della tabella è quello definito 'tabella A' e specificato nella funzione Visualizza - formato tabella da normalizzare.
Al termine dell'operazione visualizza l'indicazione della cartella e del nome del file convertito.
CONFRONTA CAMPIONAMENTO(singolo/multiplo)
Richiede la tipologia (FASTA o Arlequin compatibile) ed il nome del file contenente la sequenza da confrontare con la sequenza di riferimento.
Al termine dell'operazione visualizza una porzione del file di log e l'indicazione della cartella e del nome del file in formato html approntato.
N.B. L'intervallo della sequenza da esaminare deve essere compatibile con i dati presenti nel file scelto. MANUALE
Visualizza questo documento.
ESCI
Chiude il programma.

Formato tabella (torna all'indice)

Formato del file in input al programma (definito tabella A)
Questo formato prevede una riga per ogni campione.
Ogni riga presenta tre colonne separate dal carattere TAB.
La prima colonna riporta l'identificativo del campione.
La seconda colonna riporta il numero degli individui per campione.
La terza colonna riporta la sequenza di posizioni mutate tra loro dal carattere '-' (trattino).

Esempio:
1 1 16168-16172-16189-16217-16249-16325-16390-16519-16523
2 6 16129-16189-16232A-16249-16304-16311-16344-16519
3 3 16126-16189-16231-16266-16292-16519
Il campione 1 presenta 1 individuo con mutazioni nelle posizioni 16168-16172-16189-16217-16249-16325-16390-16519-16523
Il campione 2 presenta 6 individui con mutazioni nelle posizioni 16129-16189-16232A-16249-16304-16311-16344-16519
Il campione 3 presenta 4 individui con mutazioni nelle posizioni 16126-16189-16231-16266-16292-16519

Formato files (torna all'indice)

Tutti i formati vengono creati nella cartella 'esporta' a partire dalla tabella A definita in 'Formato tabella da convertire'.
FASTA
Questo formato presenta due righe per ogni campione presente nella tabella A.
La prima riga presenta il carattere '>' (maggiore) in prima colonna, seguito dall'identificativo del campione e delle sua frequenza.
La seconda riga contiene la sequenza di basi compresa nell'intervallo scelto.
I caratteri in minuscolo indicano le basi coincidenti con quelle presenti nella sequenza di riferimento.
I caratteri in maiuscolo indicano le basi mutate.

Esempio:
>ainu1 (freq: 1)
...gtagtacataaaaacGcaaAccacatcaaaacccccAccccatgcttacaagcaagtacagcaaAcaaccc...
>ainu3 (freq: 7)
...ggtagtacataaaaacccaatccacatcaaaacccccAccccatgcttacaagcaagtacagcaatcaacc...
ARLEQUIN
Questo formato presenta una riga per per ogni campione presente nella tabella A.
Ogni riga presenta tre colonne separate dal carattere TAB (chr(9)).
La prima colonna riporta l'identificativo del campione.
La seconda colonna riporta il numero degli individui per campione.
La terza colonna riporta la la sequenza di basi compresa nell'intervallo scelto.
I caratteri in minuscolo indicano le basi coincidenti con quelle presenti nella sequenza di riferimento.
I caratteri in maiuscolo indicano le basi mutate.

Esempio:
ainu1 1 ...aaaacccccAccccatgcttacaagcaagtacagcaaAcaaccctcaactatcacac...
ainu3 7 ...aaaacccccAccccatgcttacaagcaagtacagcaatcaaccctcaactaAcacac...

Sottocartelle (torna all'indice)

All'atto del lancio del programma, qualora non esistano, vengono create le seguenti sottocartelle:
1 - log contenente il listato delle operazioni eseguite per giorno
2 - html contenente i risultati, in formato html, delle operazioni eseguite
3 - dati contenente i dati di input
4 - esporta contenente i dati convertiti